한국헬스경제신문

[이런 병, 저런 병] <48> 소리 없이 근육이 사라지는 ‘근위축증’

한국헬스경제신문 한건수 기자 | 몸을 움직이는 일은 공기처럼 당연한 일상이다. 하지만 어느 날 갑자기 계단을 오르기 힘들어지고, 숟가락을 드는 손에 힘이 빠지기 시작한다면? 근육의 부피가 줄어들고 근력이 약화돼 기능을 잃는 질환이 있다. 근위축증(Muscular Atrophy)이다. 이 병은 단순히 운동 부족으로 근육이 빠지는 것과는 차원이 다른 질환이다. 주요 원인은 크게 두 가지로 신경성과 근육성이 있다. 신경성 원인은 근육을 움직이게 하는 신경(운동 신경)이 손상되어 근육이 자극을 받지 못해 퇴화하는 경우다. 대표적으로 루게릭병(ALS)이나 척수성 근위축증(SMA)이 해당한다. 근육성 원인은 근육 자체에 영양 공급이 안 되거나 유전적 결함으로 근육 세포가 파괴되는 경우로 ‘근이영양증’이 대표적이다. 근위축증은 초기 증상이 미미해 방치하기 쉽다. 다음과 같은 신호가 나타난다면 전문가의 진단이 필요하다. 한쪽 팔이나 다리만 유독 가늘어지거나, 자주 넘어지거나, 무거운 물건을 들기 어려워지거나, 의지와 상관없이 근육이 떨리는 증세 등이다. 증상이 심화하면 호흡 근육이나 삼킴 근육까지 약해져 생명에 위협을 줄 수 있다. 안타깝게도 현재 많은 근위축증은 완벽한

한건수 기자

2026-02-26 22:57

루게릭병 유전자 변이가 일으키는 병리적 변화 밝혔다

한국헬스경제신문 한건수 기자 | 국내 연구진이 근위축성 측색경화증(일명 루게릭병)의 원인 유전자가 일으키는 병리적 변화 과정을 확인했다. 루게릭병은 운동신경 세포의 파괴로 근육이 마비되는 신경 퇴행성 질환이다. 현재까지 정확한 발병 기전이 알려지지 않아 근본적인 치료법이 없는 상황이다. 한국연구재단은 한양대학교 김승현 교수와 한국뇌연구원 남민엽 박사 공동 연구팀이 루게릭병의 원인 유전자로 알려진 NEK1의 변이가 신경세포 섬모 기능을 손상하고, 세포 사멸을 유도하는 병태생리(병으로 인해 일어나는 생리적 변화) 과정을 새롭게 규명했다고 12일 밝혔다. NEK1이 위험 유전자 중 하나라는 사실이 알려졌다. 그러나 어떤 생물학적 세포 이상을 유발하는지 구체적인 병태 기전은 밝혀지지 않았다. 이번 연구 성과는 국제 학술지 분자 신경퇴화(Molecular neurodegeneration) 지난달 20일 자에 실렸다. 연구팀은 국내 루게릭병 환자 920명을 대상으로 한 전장유전체(총유전체) 분석을 통해 약 2.5%의 환자에게서 NEK1 유전자의 기능 상실 변이를 발견했다. 해당 변이를 가진 환자는 질병 진행 속도가 더 빠르며, 생존 기간도 더 짧다는 것을 확인했다. 연