한국헬스경제신문

태아 유전자검사 가능 질환에 골린증후군 등 7개 추가 선정

한국헬스경제신문 한건수 기자 | 보건복지부는 28일 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 검사가 가능한 유전질환에 골린증후군 등 7개를 추가로 선정했다. 이로써 유전자 검사가 가능한 유전질환은 237개가 됐다. 전체 질환 목록은 복지부 홈페이지에 나와 있다. 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 고려해 선정한다. 추가 선정된 질환 7개는 ▲스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲골린증후군 ▲아가미-눈-얼굴 증후군 ▲맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲제한 피부병증 ▲IPEX 증후군 ▲ERT-연관 선천성 각화이상증이다. 골린증후군(Gorlin syndrome, Nevoid basal cell carcinoma syndrome)은 PTCH1 유전자 변이가 원인이며, 이로 인해 성장과 분화, 종양 억제에 문제가 생겨 여러 신체기관에 영향을 미친다. 이번에 환자로부터 검토 요청을 받은 질환 중 샤르코-마리-투스병 등은 기존에 검사할 수 있는 유전질환에 포함돼 있어 추가로 선정하지 않았다.